Theo khuyến cáo của Trung tâm Kiểm soát và phòng ngừa dịch bệnh Hoa Kỳ (CDC), trung bình cứ 700 trẻ sơ sinh sẽ có 1 trẻ mắc bệnh Down. Tại Việt Nam, trung bình mỗi năm có khoảng 1.800 trẻ sơ sinh bị Down chào đời. Vậy nên xét nghiệm hội chứng Down trong thai kỳ luôn được bác sĩ chỉ định và tư vấn. Hiện nay, nhờ sự phát triển của công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới, việc xét nghiệm có thể thực hiện ngay từ rất sớm. Hãy cùng BVĐK Vạn Gia An tìm hiểu qua bài viết sau đây:

NGUYÊN NHÂN GÂY HỘI CHỨNG DOWN

• Di truyền: Cha mẹ có thể di truyền rối loạn gen cho con cái, dù họ không biểu hiện bệnh (bệnh thể ẩn/bệnh lặn).
• Mẹ mang thai khi đã lớn tuổi: Khi mẹ trên 35 tuổi, con sinh ra có nguy cơ mắc hội chứng Down cao hơn những người mang thai trong độ tuổi được khuyến cáo là an toàn.
• Khi mẹ đã từng sinh một đứa con mắc hội chứng Down: Khả năng em bé tiếp theo vẫn sẽ mắc hội chứng này là rất cao.
• Mẹ làm việc trong môi trường độc hại như có tia X, khói xăng xe, hầm lò…

TẠI SAO NÊN XÉT NGHIỆM HỘI CHỨNG DOWN TỪ SỚM?

• Trẻ bị mắc hội chứng down sẽ trở nên khù khờ và hầu như không có khả năng học hành. Đây là rối loạn di truyền thường gặp nhất ở trẻ sơ sinh và cũng chính là loại rối loạn dễ bị bỏ sót nhất trên siêu âm.
• Khi làm xét nghiệm sớm, bác sĩ sẽ có hướng điều trị hay tư vấn, can thiệp kịp thời. Điều này giúp thai phụ không bị ảnh hưởng tâm lý, quan trọng là, lần mang thai kế tiếp sẽ được chuẩn bị kỹ càng hơn.

CÁC PHƯƠNG PHÁP GIÚP MẸ PHÁT HIỆN HỘI CHỨNG DOWN KHI MANG THAI

1, Siêu âm đo độ mờ da gáy: Vào khoảng giữa tuần thứ 11 và 14 của thai kỳ, sản phụ có thể được bác sĩ chỉ định xét nghiệm máu kết hợp với siêu âm đo độ mờ da gáy để giúp xác định khả năng thai nhi có thể mắc hội chứng Down hay không

2, Thực hiện các xét nghiệm sàng lọc bằng huyết thanh của mẹ như:

• Double test: thực hiện vào tuần thứ 11 đến 13  của thai kỳ, kết hợp với siêu âm đo độ mờ da gáy, tuổi mẹ, tuổi thai để đánh gia một số nguy cơ thai nhi mắc phải. Độ chính xác của phương pháp này  80-90%.
• Triple test: thực hiện vào thời điểm tuổi thai từ 14 tuần đến 22 tuần, kết hợp tuổi mẹ, chiều cao, cân nặng tuổi mẹ, tuổi thai để đánh giá nguy cơ thai nhi.
• Xét nghiệm NIPT được thực hiện từ tuần thứ 9 của thai kỳ. Xét nghiệm NIPT công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới có độ chính xác tới 99,99 %, quy trình lấy mẫu an toàn, đơn giản dùng để phát hiện các tình trạng bất thường về số lượng nhiễm sắc thể (NST) của thai nhi.

Bên cạnh sàng lọc hội chứng Down, Nipt còn có thể phát hiện được các hội chứng như Trisomy 18: Hội chứng Edwards; Trisomy 13: Hội chứng Patau; Bất thường NST giới tính (Turner, Klinefelter, Jacobs, Triple X) …

Tại BVĐK Vạn Gia An, chúng tôi có đầy đủ các gói xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi cho kết quả nhanh chóng, chính xác cao, giúp mẹ an tâm trong suốt thai kỳ. Nếu mẹ có nhu cầu cần tư vấn thêm xin vui lòng liên hệ qua số Hotline 02603 889 999 bấm phím 1 để được hỗ trợ.

Địa chỉ: 407 Bà Triệu, phường Quyết Thắng, TP Kon Tum, tỉnh Kon Tum.

Tel: (0260) 388.9999

Hotline: (0260) 388.9999