XÉT NGHIỆM NIPT – NHỮNG ĐIỀU MẸ THẮC MẮC?

17/06/2023

Phương pháp xét nghiệm NIPT – sàng lọc trước sinh không xâm lấn đang là phương pháp an toàn, hiệu quả mà rất nhiều bố mẹ lựa chọn để quản lý thai kỳ tốt nhất, cũng như phát hiện sớm một số bệnh lý bất thường cho bé trong quá trình mang thai. Tuy nhiên, không phải ai cũng hiểu rõ về xét nghiệm NIPT, vậy hãy để các bác sĩ chuyên khoa của Bệnh viện Đa Khoa Vạn Gia An giải đáp thắc mắc thường gặp cho bạn.

SÀNG LỌC TRƯỚC SINH KHÔNG XÂM LẤN

NIPT là một xét nghiệm không xâm lấn dựa trên sự hiện diện của DNA bào thai tự do trong máu của người mẹ và được thực hiện bởi các chuyên gia giải trình tự DNA. Từ đó, thai nhi được khảo sát sự bất thường về số lượng 23 cặp nhiễm sắc thể.

Sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) làm hạn chế các phương pháp chẩn đoán nguy cơ cao truyền thống như sinh thiết nhau thai hoặc chọc ối cho thai phụ. Hạn chế rủi ro cho mẹ và thai nhi, cho kết quả xét nghiệm chính xác đến 99%.

Với phương pháp sàng lọc NIPT, chỉ cần lấy 7-10ml máu mẹ để xét nghiệm. Phương pháp không xâm lấn này đảm bảo an toàn tuyệt đối cho cả mẹ và thai nhi.

XÉT NGHIỆM NIPT SÀNG LỌC ĐƯỢC NHỮNG BỆNH GÌ?

NIPT không chỉ sàng lọc sớm thai nhi có nguy cơ mắc các bất thường liên quan đến số lượng nhiễm sắc thể như hội chứng Down, hội chứng Patau, hội chứng Edwards, Turner…mà còn có thể phát hiện sớm 25 bệnh di truyền trội đơn gen cho thai như loạn sản sụn xương, noonan, động kinh… và 9 bệnh di truyền lặn cho mẹ (thalassemia, thiếu men G6PD, dị ứng sữa…).

KHI NÀO VÀ CHUẨN BỊ GÌ XÉT NGHIỆM NIPT ?

Thời điểm: Các mẹ nên thực hiện sàng lọc NIPT kể từ tuần thai thứ 9 trở đi. Nếu bạn thuộc một số trường hợp cụ thể dưới đây, bạn không nên bỏ qua phương pháp xét nghiệm này để bảo vệ cho bé:

Phụ nữ lớn tuổi (trên 35 tuổi) có nguy cơ cao sinh con dị tật.
Phụ nữ mang thai có kết quả Double test hoặc Triple test nguy cơ cao và trung bình, đo độ mờ da gáy cao (3.2-3.5mm).
Phụ nữ mang thai có tiền sử sinh con dị tật, con chậm phát triển trí tuệ.
Người nhà có tiền sử bị dị tật bẩm sinh, bất thường di truyền.
Phụ nữ mang thai có tiền sử mắc bệnh lý di truyền vì làm việc hoặc sinh sống trong môi trường có tia phóng xạ, hóa chất độc hại.
Các trường hợp thụ thai nhân tạo…

Chuẩn bị :

Mẹ bầu không cần nhịn ăn trước khi làm xét nghiệm NIPT.
Xét nghiệm có thể thực hiện vào bất kể thời gian nào trong ngày (sáng – trưa- chiều)
Chỉ cần mang đầy đủ các xét nghiệm của bạn liên quan tới thai kỳ lần này và các xét nghiệm, kết quả liên quan tới bệnh di truyền trong gia đình bạn

Tại Bệnh viện Đa Khoa Vạn Gia An bạn có thể lựa chọn các gói xét nghiệm NIPT và nhận kết quả chỉ trong vòng 15 ngày và Bệnh viện khám BHYT tất cả các ngày trong tuần (kể cả Thứ 7, Chủ nhật). Vì vậy, các mẹ có thể yên tâm đến bệnh viện để khám thai và được bác sĩ thăm khám, tư vấn kỹ lưỡng các gói xét nghiệm để mẹ có thể lựa chọn và đồng hành cùng mẹ và bé trong suốt thai kỳ thật khỏe mạnh.